Туляк Артём страдает от миодистрофии Дюшенна — болезни, вызывающей постепенное разрушение мышц тела. Она развивается из-за недостатка особого белка, необходимого мышцам для нормального функционирования.
Как рассказали в региональном минздраве, врачи ввели мальчику дорогостоящий лекарственный препарат «Элевидис», который стимулирует организм производить нужный белок.
Главный врач-педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов сообщил, что лекарство «Элевидис» впервые начали применять российские врачи в 2024 году. Сейчас оно доступно жителям Тульской области, позволяя замедлять развитие болезней и улучшать состояние пациентов.
Всего в Тульской области проживает больше сотни детей с различными редкими диагнозами, такими как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и другие.
«Одним из эффективных и доступных методов ранней диагностики орфанных заболеваний является неонатальный скрининг. Эта процедура проводится на вторые сутки жизни у доношенных новорожденных и на седьмые сутки у недоношенных детей», — напомнили в минздраве.
