О том, что дочь имеет врожденное заболевание «фенилкетонурия» родители Насти (имя изменено, — прим. ред.) узнали на четвертый день после появления ее на свет.
— Когда нам позвонили и сказали, что анализы, взятые еще в роддоме, говорят о наличие тяжелого заболевания у ребенка, у нас случился шок. Было страшно, что малышка оказалась в группе риска. Но страх быстро сменило желание бороться. Мы прошли обследования, нам назначено лечение, — рассказала Мария К. (имя изменено, — прим. ред.).
Сейчас Насте 9 месяцев. Она развивается, как все дети ее возраста, начинает пытаться ходить.
— Да, конечно, есть пищевые ограничения, многое из обычных продуктов ей нельзя. И да, волнительно будет, когда ребенок пойдет в сад и вдруг съест что-то из того, что ей нельзя. Но на самом деле это лишь волнения, потому что мы постоянно наблюдаемся у лечащего врача, выполняем все рекомендации. Плюс общаемся с теми, у кого дети имеют такой диагноз, а так же с теми, кто уже вырос и сам стал родителем, имея фенилкетонурию. Их опыт вдохновляет и настраивает на то, что все будет хорошо, если четко выполнять рекомендации врача.
Малышка Настя была одной из порядка 9000 малышей, родившихся в Тульской области в 2023 году. Все они прошли неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. Среди них — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также большая группа наследственных болезней обмена веществ. В результате на этапе отсутствия клинических проявлений было выявлено 6 случаев патологий.
Заведующая медико-генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева:
Татьяна Юдинцева
— Неонатальный скрининг — важная часть сохранения здоровья каждого ребенка. Впервые он начал выполняться в России в 1992 году. Новорожденных тестировали на фенилкетонурию и гипотиреоз. В 2006 году перечень скрининга расширился до пяти диагнозов, в него добавилась галактоземия, муковисцидоз и врожденная дисфункция коры надпочечников. Сегодня список состоит уже из 36 редких и тяжелых заболеваний. Анализ позволяет выявить их еще до развития симптомов и вовремя начать лечение. Дело в том, что ряд врожденных заболеваний никак себя не проявляют в первые месяцы жизни. Со временем болезнь прогрессирует и может привести к тяжелым последствиям — от серьезной инвалидности до летального исхода. Например, врожденный гипотиреоз — нарушение работы щитовидной железы — серьезно влияет на умственное развитие ребенка. При своевременно начатом лечении ребенок с большой долей вероятности будет вести нормальную здоровую жизнь. Именно на это и направлен расширенный неонатальный скрининг.
Кровь из пяточки малыша на анализ берут на 3-5-е сутки. Если результат говорит о возможном наличии того или иного заболевания, то выполняется повторное тестирование, а также проводится полное дообследование, в том числе с выполнением ДНК-диагностики.
Анализ выполняется двумя лабораториями — медико-генетическим центром Тульского областного перинатального центра и московским Научным центром здоровья детей. Последний выполняет тестирование на болезни, связанные с нарушением обмена веществ.
— С начала 2024 года было выполнено более 3500 скринингов. Благодаря этому выявлено два врожденных заболевания — фенилкетонурия и первичный иммунодефицит. Оба малыша были дообследованы, сейчас наблюдаются у профильных врачей и получают лечение, — добавила Татьяна Юдинцева.
