Выявление и лечение наследственных патологий важно и необходимо. Всеми этими вопросами занимается медико-генетическая служба.
Неонатальный скрининг - один из эффективных способов раннего выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с самого рождения.
В Тульской области с 1992 года проводится скрининг новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Ежегодно обследуются до 99% новорожденных. С 2001 года обследование осуществляется на современном анализаторе финского производства.
Сейчас дополнительно внедрена диагностика еще трех заболеваний: адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.
Метод обследования прост в исполнении и нетравматичен. В роддоме у ребенка на четвертые-пятые сутки берут несколько капель крови из пятки и наносят на специальный бумажный бланк, который отправляют в лабораторию неонатального скрининга Тульского медико-генетического центра, работающего на базе клинико-диагностического центра Тульской областной больницы. Современные методики позволяют установить диагноз наследственного заболевания у ребенка до 1-го месяца жизни.
При отсутствии лечения все больные с диагнозом фенилкетонурия страдают тяжелой умственной отсталостью. На сегодняшний день на учете и лечении в Тульском медико-генетическом центре находятся 24 ребенка с подобным диагнозом. Дети с врожденным гипотиреозом и адреногенитальным синдромом находятся на диспансерном наблюдении и лечении у детского эндокринолога.
Лечение детей с муковисцидозом проводится в Тульском центре муковисцидоза на базе пульмонологического отделения Тульской детской областной больницы. При галактоземии с момента постановки диагноза ребенок полностью переводится на вскармливание специализированными смесями, лишенными галактозы и лактозы.
Дети с наследственными болезнями обмена веществ, в силу определенных генетических закономерностей, могут появиться у родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому, если родителям приходит известие, что у их новорожденного выявлено одно из скринируемых заболеваний, не стоит сосредотачивать усилия на поиске причины. Необходимо немедленно явиться к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям.
