От родителей малышам передается не только внешность, но и болячки. Определить, грозят ли ребенку наследственные болезни и как их предотвратить, поможет врач-генетик.
|
Сейчас больше половины семей во всем мире планируют беременность заранее. Начинать подготовку врачи советуют с медико-генетической консультации. Как и для чего ее проводят, а главное, кому она необходима, читателям «Слободы» рассказывает заведующая медико-генетическим центром Тульской областной клинической больницы Татьяна Владимировна Юдинцева.
Какие болезни мы наследуем?
5000 – примерно столько болезней передаются по наследству. Они проявляются у ребенка в любом случае, так как заложены в генах. Но большинство из них встречаются редко – один случай на 5-10 тысяч.
А вот большинство распространенных болезней – сахарный диабет, варикоз, аллергия, гипертония – относят к заболеваниям с наследственной предрасположенностью. Это значит, что болезнь может передаться ребенку, но вероятность этого невелика. И все будет зависеть от его образа жизни: питания, экологии и других факторов.
Составляем родословную
Риск рождения ребенка с наследственной болезнью не превышает 5%. Но если в роду есть тяжелые заболевания, повторяющиеся из поколения в поколение, а также рождались дети с пороками развития или умственной отсталостью, риск велик.
Врач-генетик составляет родословную, за основу которой берет историю болезни всех родственников в семье. Если ваша семья оказалась в группе риска (таких 1/10 часть), не отчаивайтесь. Вовремя начатое лечение может предотвратить болезни.
Генетическую консультацию, как и медобследование, советуют пройти всем, кто планирует ребенка. Но есть пары, для которых она обязательна:
> возраст матери старше 35 лет, а отца – старше 50 лет,
> в семье есть заболевания, которые передаются по наследству, даже если вы сами здоровы,
> были случаи мертворождения или рождения детей с пороками развития,
> были выкидыши,
> семья живет в экологически неблагоприятном районе, работает на вредном производстве.
Откуда берутся «генетические поломки»
Еще из школьного курса всем известно, что ребенок получает половину хромосом от мамы, половину – от папы. А ядро клетки содержит 46 хромосом. Клетки постоянно делятся, и каждый раз наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При этом часто происходят ошибки или так называемые мутации – фрагменты ДНК теряются или копируются неправильно. Клетки иммунитета находят эти сбои и устраняют их. Если же этого не происходит, мутантные клетки, в свою очередь, передают ошибочную информацию. А это может служить причиной генетических болезней или даже бесплодия.
Чтобы вовремя обнаружить перестройку в хромосомном наборе, врачи-генетики предлагают провести детям кариотипирование (анализ делается бесплатно), то есть составить карту хромосом. Для этого проводят анализ крови. Кстати, во многих европейских странах это исследование стало таким же привычным, как определение группы или резус-фактора крови.
> Вопрос-ответ
Как определить отцовство
? Можно ли определить отцовство по образцу слюны? Марина, Тула.
– Теоретически это возможно, но в Туле ДНК-диагностику не делают. Вам лучше обратиться в столичные клиники. Кстати, наиболее распространен анализ крови на ДНК от папы, мамы и ребенка.
? Сейчас в магазинах продается много генно-модифицированных продуктов. Опасны ли они для здоровья? Елена, Тула.
– Их вред пока полностью не доказан, но лучше воздержаться от их употребления, особенно во время беременности. Обратите внимание, чтобы в составе продуктов, которые вы покупаете, не было загустителей, подсластителей, красителей. Они могут привести к порокам плода. Отдавайте предпочтение натуральным продуктам.
? Я слышала, что многим парам, которые планируют беременность, советуют принимать фолиевую кислоту. Есть ли в этом смысл? Вероника, Тула.
– Да, фолиевую кислоту применяют для профилактики – она снижает риск патологических заболеваний у ребенка, особенно пороков центральной нервной системы. Ее рекомендуют обоим супругам по 1 таблетке в день за три месяца до зачатия и первые три месяца беременности. Фолиевая кислота в натуральном виде содержится в листьях шпината, лука, салата, укропа, петрушки, а также в печени, почках и мясе.
? Передается ли алкоголизм по наследству? Владимир, Тула.
– Все очень индивидуально и зависит от особенностей обмена веществ, в частности, много ли в организме человека ферментов алкогольдегидрогеназа. Этот фермент вырабатывается в печени и отвечает за усвоение алкоголя. Чем больше этого фермента, тем больше вероятность того, что человек будет злоупотреблять спиртным.
> Запишите адрес
Врач-генетик принимает в Клинико-диагностическом центре (Тула, ул. Ф. Энгельса, 58, каб. №415) в будние дни с 8.00 до 14.00. Запись по тел. 31-90-55. По направлению врача прием бесплатный.
> Знаете ли вы, что…
Династии королей вымирали от генетических болезней
В XIX веке больше всего страдали от наследственных болезней английские короли. У Георга ІІІ (1738–1820) было нарушение пигментного обмена. Его внучка королева Виктория (1819–1901) оказалась носителем гемофилии (несвертываемости крови, болезнь передается мужским потомкам по женской линии). У Виктории было пять дочерей и четверо сыновей, женившихся на представительницах разных династий. Поэтому гемофилия стала проблемой многих правящих семей Европы.
Болезнь передалась сыну Леопольду, внукам и правнукам, среди которых испанские принцы и российский царевич Алексей – сын Николая ІІ.
> Цифры и факты
50% – риск наследования близорукости от родителей
17%– язвенной болезни 12-перстной кишки и врожденного вывиха бедра
15% – шизофрении
10% – сахарного диабета и аллергии
> Кстати
В каком возрасте лучше рожать
> Оптимальный возраст для рождения детей – от 18 до 35 лет. В этом возрасте женщина находится в наилучшей форме.
> Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка: конец лета – начало осени. Пребывание на свежем воздухе, фрукты и овощи, солнце, отсутствие вирусных инфекций – все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.
> Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства.