С 1 апреля программа обязательного скрининга для новорожденных пополнилась двумя редкими наследственными болезнями. Теперь врачи смогут выявлять их на самой ранней стадии и вовремя начинать лечение.
Неонатальный скрининг — это бесплатное обследование, которое проводят всем малышам в первые дни жизни по полису ОМС. Процедура проста и безопасна: у младенца берут несколько капель крови из пятки. Ранее программа позволяла диагностировать 36 заболеваний, включая такие серьёзные, как спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз и фенилкетонурия.
Теперь малышей будут дополнительно проверять на:
- дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это заболевание нарушает обмен веществ и приводит к тяжелым неврологическим проблемам.
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Болезнь поражает нервную систему и надпочечники, вызывая задержки в развитии.
Оба заболевания передаются по наследству и без своевременного лечения могут привести к инвалидности.
«В первом квартале 2026 года обследование помогло выявить двух малышей с тяжёлыми наследственными заболеваниями — спинальной мышечной атрофией (СМА) и врождённым гипотиреозом. Своевременное начало лечения помогло остановить прогрессирование болезней», — отмечает заведующая медико-генетическим центром Тульского перинатального центра Татьяна Юдинцева.
