С начала года более 5000 детей, родившихся в Тульском областном перинатальном центре, прошли расширенный неонатальный скрининг, который называется также «пяточным тестом». Это исследование проводится в первую неделю жизни ребенка и позволяет выявить заболевания в самом начале их развития.
Раньше скрининг включал исследование на 5 наследственных заболеваний, с этого года исследование проводится на 36 заболеваний, среди которых – спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и большая группа наследственных болезней обмена веществ.
Скрининг проводится в медико-генетическом центре Тульского областного перинатального центра. При подозрении на какое-либо заболевание родители получают вызов на дальнейшее обследование ребенка.
