В 2025 году в Тульской области благодаря неонатальному скринингу было выявлено шесть случаев орфанных заболеваний, включая врожденный гипотиреоз и муковисцидоз, рассказали в региональном минздраве.
В регионе более 100 детей страдают редкими заболеваниями. В январе в перинатальном центре прошла научно-практическая школа «Орфанный десант», где обсуждались вопросы диагностики и помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Семейные пары, у которых есть риск наследственных генетических заболеваний, получают консультации от генетиков медико-генетического центра и перинатального центра. При необходимости их направляют на ДНК-диагностику в Медико-генетический научный центр.
«В 2025 году на консультацию и молекулярно-генетическое обследование было направлено 123 семьи. После получения результатов тульские специалисты генетики назначают будущим родителям необходимую терапию», — рассказали в региональном минздраве.
Орфанные заболевания, также известные как редкие заболевания, — это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Эти заболевания часто имеют генетическую природу и могут быть связаны с мутациями в генах, которые передаются от родителей к детям.
