Неонатальный скрининг (так называемый «пяточный тест») позволяет врачам обнаружить редкие наследственные заболевания на ранней стадии и своевременно назначить лечение.
Процедура проста и безопасна: на второй день жизни доношенного ребенка или на седьмой день жизни недоношенного малыша делается маленький прокол на пятке, откуда берется капля крови для анализа.
Образцы отправляются в лаборатории, где проверяются на наличие 36 редких патологий, включая спинальную мышечную атрофию, иммунодефициты и метаболические расстройства.
В 2025 году скрининг прошли около 8 тысяч младенцев, и у пяти малышей были диагностированы тяжелые заболевания, такие как врожденный гипотиреоз, дефицит биотинидазы и муковисцидоз. Всем этим детям назначены курсы терапии и наблюдение у специалистов.
«Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», — сказала заведующая медико-генетическим центром областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.
