Перинатальный скрининг на наследственные заболевания проводят тульским новорожденным очень давно — с 1998 года. Тогда исследования проводили только на два заболевания — фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.
— Ежегодно врожденный гипотиреоз мы выявляем в среднем у 2-4 детей. Если вовремя не начать лечение такого ребенка, ему грозит умственная отсталость, — пояснила Татьяна Юдинцева.
— Врожденный гипотиреоз не связан с тем, в какой зоне (имеется в виду Чернобыльская. — Прим. авт.) родился ребенок. Это генетическая поломка. При рождении клиническая картина гипотиреоза никак не проявляется. Ребенок тихий спокойный и много спит, не кричит. Через три месяца, если дисфункция щитовидной железы не компенсирована, будут заметны признаки гипотиреоза, начинает страдать центральная нервная система, интеллект, — пояснил министр здравоохранения Дмитрий Марков.
С 2006 года неонатальные обследования расширили и стали проверять наследственность на 5 заболеваний, добавив исследования на адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.
В 2023 году этот список увеличился до 36 заболеваний. К ранее проводимым исследованиям добавили новые, среди них спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также большая группа наследственных болезней обмена веществ.
— Цель неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга — выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение, предотвратив тем самым тяжелую инвалидизацию детей, — пояснила Татьяна Юдинцева. — Кровь из пяточки у каждого доношенного ребенка берем на специальный тест-бланк через 24-48 часов после рождения. У недоношенных детей анализ проводится на 7-е сутки жизни. Не все анализы мы делаем у себя в лаборатории — часть отправляем в Москву или Петербург.
Если после скрининга нет вызова на дополнительное обследование, это означает нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание родители получают вызов на дальнейшее обследование ребенка.
В 2023 году 3,5 тысячи новорожденных прошли неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг. Выявлено 3 случая патологии при неонатальном скрининге и 1 случай при расширенном неонатальном скрининге.
— Все дети с выявленными заболеваниями взяты под медицинский контроль, им назначены обследования и лечение, — пояснила Татьяна Юдинцева.
