Боковой амиотрофический склероз во всём мире обнаруживается примерно у 2–3 человек из 100 тысяч. В 90% случаев болезнь возникает случайно, и лишь 5-10% приходятся на наследственность.
При таком диагнозе происходит постепенная потеря моторных нейронов, контролирующих мышцы. Мышцы перестают получать команды от мозга, постепенно слабеют и атрофируются, вовлекая в процесс дегенерации всё новые и новые мотонейроны.
В результате это приводит к параличу конечностей, туловища, нарушениям глотания и остановке дыхания.
Ощущать слабость в мышцах Елена начала несколько лет назад: стало сложно ходить, быстро уставала. Начала обследоваться. Врачи долго не могли понять, что с ней. Назначали разные виды терапии, витамины… Но лечение не помогало, и становилось только хуже. Окончательный диагноз ей поставили только в апреле 2024 года.
Сейчас Елене больших усилий стоит даже обычный разговор:
— Я живу в кресле почти год. Вот такое, специальное, получила недавно. Предыдущий же год провела в обычном компьютерном кресле. Причем сидела в нем не только днем, но и ночью. В нем и спала, потому что положение лежа для меня равносильно смерти — я задыхаюсь из-за сокращения до 30% объема легких.
Без правильной терапии болезнь быстро прогрессирует. Частые судороги и боли — постоянные спутники женщины. Но сложность не только в отсутствии возможности самообслуживания и слабости, а в том, что это заболевание не вылечивается полностью.
— Механизм развития моей болезни до конца не исследован. Чаще всего диагностируют спорадический БАС, только в 10% его возникновение связано с мутациями в определенных генах. Конкретно в моем случае поломка произошла в гене SOD1. Такая мутация выявляется примерно у 2% людей с диагнозом БАС. Как правило, пациентам назначают препараты, замедляющие процесс дегенерации нервов, то есть по сути они просто продлевают жизнь.
Разработка лекарства от недуга идет. Нам нужно время, чтобы его дождаться!
В Японии сейчас работают над препаратом, который вводится пациенту однократно. Но пока разработка — на стадии испытаний. В США создан препарат тоферсен (он же qalsody) для систематического применения на протяжении всей жизни пациента. В апреле 2023 года его одобрили для медицинского применения в США, а в мае 2024 года — в Евросоюзе. Препарат постепенно восстанавливает двигательные функции — получается, у нас есть шанс наконец-то встать с инвалидного кресла! И, на мое счастье — если вообще такое слово применимо к моему диагнозу — тоферсен подходит именно тем больным, у которых, как и у меня, выявлена мутация гена SOD1.
Но пока в России американский препарат невозможно купить — санкции. Поэтому мне и таким, как я, необходимо выиграть время — поддерживать себя терапией, которая замедляет процесс дегенерации нейронов.
Флакон тоферсена с одной дозой (100 мг/15 мл) в сентябре 2024 года стоил около 32 775 евро, годовая же терапия обойдется не менее 450 000 евро. По такой стоимости даже при самом идеальном сценарии он не станет доступным для пациентов.
Именно поэтому они надеются, что тоферсен будет включен в перечень жизненно необходимых препаратов по принципу лекарств от спинальной мышечной атрофии (СМА).
Единственный доступный вариант для Елены — поддерживающая терапия. Она тоже небесплатная, лекарство также приходится покупать за границей.
— Врач порекомендовал мне каждые две недели проходить курс из 20 капельниц эдаравона. Я приобретаю иранскую версию — это 12 тысяч рублей за 4 ампулы (мне надо 5 упаковок) плюс стоимость пересылки. Есть японский аналог — 35 тысяч рублей за 10 ампул. Также нужны системы для введения препарата и физраствор. Кроме того, надо заплатить и медсестре — каждый ее визит обходится 1200 рублей, а это 12 тысяч на весь курс.
Еще нужно принимать и другие лекарства, периодически сдавать анализы, приобретать средства гигиены — подгузники для взрослых и прочее.
В общей сложности в месяц мое лечение обходится порядка 50 тысяч рублей. А еще же жить на что-то нужно!
Именно по этой причине Елена создала в Телеграме канал, в котором рассказывает друзьям и всем неравнодушным о том, как борется с болезнью. Заболевание серьезное, а прогнозы пессимистичные.
— Нас с диагнозом БАС в Тульской области всего трое. С таким недугом сложно смириться и принять его, но я уже прошла эту стадию. В других странах пациентов поддерживают с помощью стволовых клеток и терапии, направленной на облегчение симптомов. К сожалению, в России после постановки диагноза больным часто говорят, что лечения не существует, и отправляют домой. Без адекватного лечения заболевание быстро прогрессирует, человек сгорает за 2-3 года. Но я не готова сдаваться! Я ищу любые способы, чтобы замедлить прогрессирование болезни и продлить свою жизнь. Мне нужно только время! Время, чтобы дожить до того дня, когда разработанный в США препарат станет доступным и для меня. Но время стоит денег, а пенсии по инвалидности явно недостаточно.
Я мама, у меня есть 12-летний сын, ради него я должна жить. Поэтому мне приходится обращаться за помощью к посторонним людям.
Помочь Елене Жук можно любой суммой, отправив средства на банковскую карту, привязанную к номеру +7 909 877-88-13 (Сбербанк).
