В глухой деревне под Тулой неходячей девушке с редким заболеванием оформили рабочую группу инвалидности

Лера всю жизнь борется с синдромом Луи-Бар. Поговорили с ней и ее мамой о тяжёлой болезни и шансах на выздоровление.

13:27, 25 сентября 2023 65

Жизнь в Старом Болоте

Лера неохотно отрывается от телефона и ставит игру на паузу — Том и Джерри застывают рядом с конвейером, на который нужно аккуратно переместить различные предметы. Усталым голосом девушка объясняет тонкости и премудрости виртуальной забавы, параллельно пытаясь поправить прическу: фотограф попросил её попозировать для снимка.

— Я не могу ходить сама, но мне помогает мамочка. Так было не всегда — это из-за моей болезни стало плохо. Врачи помогают мне, они хорошие. О чём я мечтаю? Мне не о чем мечтать, — с трудом выговаривая слова, девушка снова возвращается к игре, мигом забывая о присутствии журналиста.

Вся жизнь Леры вертится вокруг терапии. В раннем детстве у девочки диагностировали синдром Луи-Бар — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается координация и согласованность движений, преждевременно стареет кожа, седеют волосы, а также повышается риск некоторых онкологических заболеваний. Болезнь встречается у 1 из 90 000 новорождённых. Как правило, ее диагностируют у детей в возрасте 1-3 лет. Рассказывает мама Леры, 38-летняя Екатерина:

Екатерина Шарина

— У нас с рождения первичный иммунодефицит — точный диагноз поставили в год и восемь месяцев. Заметили, что Лера плохо ходит, — её шатает из стороны в сторону. Нас отправляли на лечение в Москву, и врачи сразу же сказали, что девочка не сможет выздороветь. Мы не знаем, как себя поведёт болезнь и что с дочкой будет завтра.

Лекарства от болезни нет

Несколько лет девочке вкалывали иммуноглобулин октагам, но в один из приёмов лечащий врач поставил перед фактом: октагама нет в наличии и нужно переходить на обычный иммуноглобулин.

— Я знала, что менять препарат будет смертельно опасно, но другого выхода просто не было. Рискнули и стали ждать реакции организма. Слава богу, все прошло нормально, и мы уже 10 лет принимаем лекарство. В последнее время вирусные заболевания обходят Леру стороной. Думаю, этому способствует в том числе и тот факт, что мы на весну-лето переезжаем в деревню из города, — рассуждает Екатерина.

Причина возникновения синдрома Луи-Бар — мутации в гене АТМ, который несёт информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Благодаря поддержке иммуноглобулина иммунная система Леры справляется с инфекциями, но по части неврологии заболевание развивается стремительными темпами.

— Сейчас она практически не ходит, быстро устаёт, стала плохо разговаривать. Мышцы слабеют — она не может удержать ручку или, допустим, ложку. Что говорят врачи? А что они могут сказать… Не существует лекарств, которые могли бы ей помочь.

Если заболевание продолжит прогрессировать, то совсем скоро мой ребенок сляжет — двигаться будут только глаза, — делится мама Леры.

По словам врачей, продолжительность жизни детей с синдромом Луи-Бар в лучшем случае составляет не больше 20 лет. В апреле этого года Лере исполнилось 18. Кстати, несмотря на тяжёлую болезнь, девочка, находящаяся на домашнем обучении, получила основное общее образование.

— Еще пару лет — и два её брата тоже закончат девять классов, и мы окончательно переедем в Старое Болото (деревня, в которой они сейчас живут. — Прим. авт.). Мальчишки тоже на домашнем обучении: у них ДЦП. Оба родились недоношенными, но врачи сумели их выходить. В Белёве детям делать нечего, а тут им воля вольная — собаки, кошки, свежий воздух опять же, — говорит Екатерина.

Инвалидность без осмотра

Сразу после дня рождения Лера получила третью рабочую группу инвалидности и «щедрую» пенсию — 7200 рублей. По словам Екатерины, медико-социальную экспертизу её дочери провели весьма неординарно — прислали справку на почту, даже не осмотрев девушку (Myslo отправил в ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Тульской области» Минтруда России запрос с просьбой прокомментировать эту ситуацию).

— Мы недавно ездили в Москву на реабилитацию, так там у врачей волосы дыбом встали! Как так? Лежачему ребёнку дают рабочую группу? Мы будем оспаривать это решение, конечно, но такое отношение говорит о многом, не правда ли? — возмущается Екатерина.

Пенсия, положенная братьям Леры, намного выше — около 30 000 рублей на ребёнка. Именно благодаря этим выплатам их семья не опускается за черту бедности. Сама Екатерина трудится разнорабочей, а её сожитель (родной отец детей умер несколько лет назад) своими руками шаг за шагом отстраивает дом.

— Дети не дают мне унывать. Мы поддерживаем друг друга. Стараемся не обращать внимания на болезни и жить полноценной жизнью. Как нормальные люди. Жалеть себя нам некогда, да и не хочется.

Британское общество иммунологии отмечает, что в мире насчитывается около 6 миллионов людей с этим заболеванием, однако точное количество больных с первичным иммунодефицитом установить невозможно — порядка 70-90% из них остаются недиагностированными. В России один из 500 россиян рождается с первичным иммунодефицитом. В российском регистре Национальной ассоциации экспертов в области ПИД состоят 3017 пациентов.

— Первичные иммунодефициты — это неоднородная группа редких, преимущественно наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением работы одного или нескольких компонентов иммунной системы. Большинство первичных иммунодефицитов ассоциированы с генетическими нарушениями. Дефектные гены передаются ребенку по наследству от одного или обоих родителей. На данный момент известно более 350 первичных иммунодефицитов, — рассказали Myslo в региональном минздраве.

65 комментариев