За год тульские медики обнаружили 7 случаев редких генетических заболеваний у младенцев
Для анализа им делают «пяточный тест».
18:32, 15 января 2025 27
Неонатальный скрининг помогает вовремя обнаружить редкие наследственные болезни и начать их лечение как можно раньше. Так, в 2024 году тульским медикам удалось выявить семь случаев патологий, включая такие состояния, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровую ацидурию. Все эти малыши сейчас находятся под медицинским контролем и получают необходимую терапию.
Процедура скрининга, также известная как «пяточный тест», абсолютно безопасна для новорожденного. Чтобы взять образец крови, делают маленький прокол на коже пятки младенца, рассказали в пресс-службе регионального минздрава.
У доношенных малышей кровь берут на второй день после рождения, а у недоношенных — на седьмой. Затем образцы отправляют в специальную лабораторию, где результаты готовы уже к пятому дню жизни (для доношенных) или десятому дню (для недоношенных).
17:58, 10 января 2025 64
19:10, 9 января 2025 41
12:26, 14 января 2025 84
12:48, 10 января 2025 196
20:54, 13 января 2025 43
15:32, 10 января 2025 109
15:35, 13 января 2025 35
05:38, 14 января 2025 16
11:33, 11 января 2025 147
15:54, 13 января 2025 114
15:05, 13 января 2025 29
16:03, 14 января 2025 125
14:27, 9 января 2025
17:09, 13 января 2025 78