За год тульские медики обнаружили 7 случаев редких генетических заболеваний у младенцев

Для анализа им делают «пяточный тест».

18:32, 15 января 2025 30

Фото минздрава Тульской области.

Неонатальный скрининг помогает вовремя обнаружить редкие наследственные болезни и начать их лечение как можно раньше. Так, в 2024 году тульским медикам удалось выявить семь случаев патологий, включая такие состояния, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровую ацидурию. Все эти малыши сейчас находятся под медицинским контролем и получают необходимую терапию.

Процедура скрининга, также известная как «пяточный тест», абсолютно безопасна для новорожденного. Чтобы взять образец крови, делают маленький прокол на коже пятки младенца, рассказали в пресс-службе регионального минздрава.

У доношенных малышей кровь берут на второй день после рождения, а у недоношенных — на седьмой. Затем образцы отправляют в специальную лабораторию, где результаты готовы уже к пятому дню жизни (для доношенных) или десятому дню (для недоношенных).

30 комментариев