За год тульские медики обнаружили 7 случаев редких генетических заболеваний у младенцев
Для анализа им делают «пяточный тест».
18:32, 15 января 2025 30
Неонатальный скрининг помогает вовремя обнаружить редкие наследственные болезни и начать их лечение как можно раньше. Так, в 2024 году тульским медикам удалось выявить семь случаев патологий, включая такие состояния, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровую ацидурию. Все эти малыши сейчас находятся под медицинским контролем и получают необходимую терапию.
Процедура скрининга, также известная как «пяточный тест», абсолютно безопасна для новорожденного. Чтобы взять образец крови, делают маленький прокол на коже пятки младенца, рассказали в пресс-службе регионального минздрава.
У доношенных малышей кровь берут на второй день после рождения, а у недоношенных — на седьмой. Затем образцы отправляют в специальную лабораторию, где результаты готовы уже к пятому дню жизни (для доношенных) или десятому дню (для недоношенных).
12:22, 22 июня 2025 41
14:50, 25 июня 2025 19
10:33, 24 июня 2025 36
17:55, 22 июня 2025 26
09:00, 22 июня 2025 165
11:00, 22 июня 2025 134
11:05, 25 июня 2025 138
22:11, 23 июня 2025 42
14:00, 22 июня 2025 5
13:38, 25 июня 2025 106
18:40, 25 июня 2025 10
15:57, 24 июня 2025 17
19:08, 26 июня 2025