В Тульской области благодаря скринингу выявлено шесть случаев орфанных заболеваний

За год на обследование направили 123 семьи.

13:41, 21 января 2026 2

Фото минздрава Тульской области.

В 2025 году в Тульской области благодаря неонатальному скринингу было выявлено шесть случаев орфанных заболеваний, включая врожденный гипотиреоз и муковисцидоз, рассказали в региональном минздраве.

В регионе более 100 детей страдают редкими заболеваниями. В январе в перинатальном центре прошла научно-практическая школа «Орфанный десант», где обсуждались вопросы диагностики и помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Семейные пары, у которых есть риск наследственных генетических заболеваний, получают консультации от генетиков медико-генетического центра и перинатального центра. При необходимости их направляют на ДНК-диагностику в Медико-генетический научный центр.

«В 2025 году на консультацию и молекулярно-генетическое обследование было направлено 123 семьи. После получения результатов тульские специалисты генетики назначают будущим родителям необходимую терапию», — рассказали в региональном минздраве.

Орфанные заболевания, также известные как редкие заболевания, — это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Эти заболевания часто имеют генетическую природу и могут быть связаны с мутациями в генах, которые передаются от родителей к детям.

2 комментария