Ученые обнаружили генетическое заболевание, которое может затронуть тысячи людей по всему миру

Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое приводит к серьезной инвалидности у детей и взрослых.

18:10, 13 июля 2024 15

Ученые уже проанализировали ДНК сотен людей в Великобритании, Европе и США и выявили мутации в гене, связанном с этим расстройством, пишут наши коллеги из mk.ru. По их прогнозам, с увеличением числа тестирований будут обнаружены гораздо больше случаев. Специфические мутации выявлены в гене RNU4-2.

Это состояние вызывает серьезные задержки в развитии, и многие пациенты неспособны говорить, нуждаются в питании через трубку и страдают от припадков. Характерные черты лица при этом расстройстве включают большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.

— Нередко мы сталкиваемся с нарушениями развития нервной системы, но обнаружить такое широко распространенное заболевание — это действительно необычно, — отметила Никола Уиффин, доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета. — Это явление встречается достаточно часто. У нас возникает множество вопросов о том, почему мы не замечали его ранее.

15 комментариев